ABSTRACT
Clínicamente a los niños que presentan baja talla se los agrupa en dos tipos: los que presentan desproporciones corporales y los que tienen apariencia normal. Entre los primeros se encuentran las displasias esqueléticas, conjunto clínica y genéticamente heterogéneo. La displasia espondiloepifisaria (DEE) es una delas displasias esqueléticas que característicamente presenta acortamiento del tronco y en menor medida de las extremidades; se debe a mutaciones heterocigóticas del gen COL2A1, que codifica el colágeno tipo 2.Se presenta el caso de un niño de 4 años con talla baja y displasia esquelética con características de DEE. La DEE debe diferenciarse de otras displasias óseas. Pueden hallarse estigmas asociados que orienten al diagnóstico a fin de optimizar los exámenes complementarios. El estudio de la mutación, se realiza en los casos en los que se plantean dudas diagnósticas entre varias entidades con rasgos fenotípicos similares...
Summary Clinically children with short stature are grouped in 2: those with alterations in body proportions an those having normal appearance. In the first group are skeletal dysplasias. These terms refer to a clinically and genetically heterogeneous group of disorders of skeletal development and growth. Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) is a skeletal dysplasia characteristiccally presenting shortening of the trunk and in a lesser extent, shortening of limbs. It is caused by mutations in COL2A1 gene, encoding the type 2 collagen.A 4 y-o child with short stature and skeletal dysplasia with features of SED is presented. SED must be differentiated from other bone dysplasias. Associated stigmas may guide the likely diagnoses in order to optimize complementary tests. The study of the mutation is performed in cases in which there isdiagnostic doubt among several entities with similar phenotypic traits.
Subject(s)
Child, Preschool , Bone Diseases, Developmental/etiology , Bone Diseases, Developmental/pathology , Osteochondrodysplasias/complications , Osteochondrodysplasias/diagnosis , OsteochondrodysplasiasABSTRACT
Objetivo: Os autores relatam um caso clínico de Displasia Cemento-Óssea Florida em mulher negra, 71 anos, desdentada, portadora de prótese total, com áreas hipercompressivas refletindo reação inflamatória no rebordo alveolar inferior. Descrição do caso: O tecido mole das áreas mucosas de rebordo se mostrava tumefacto difusamente, sugerindo fibromatoses localizadas. Radiograficamente, áreas radiopacas regulares e difusas eram observadas ao longo dos ossos maxilares. Biópsia em uma dessas áreas evidenciou, à microscopia óptica, quadro histopatológico compatível com displasia cementária, o que possibilitou o diagnóstico final de displasia cemento óssea florida, chamada também de cementoma gigantiforme, apesar de não representar uma verdadeira neoplasia. Conclusão: Os autores consideram, ainda, que não há relação com alterações sistêmicas de natureza hormonal ou metabólica e que na proposição do diagnóstico definitivo concorrem as características clínicas, radiográficas e histopatológicas.
Aim: The authors describe a clinical case of Florid Cemento-Osseous Dysplasia in black woman, 71 years old, edentous, bearer of total prosthesis, with areas hipercompressives reflecting inflammatory reaction in the inferior alveolar edge. Case description: The soft tissue of the mucous areas of edge was shown diffuse tumescent, suggesting located fibromatoses. Regular and diffuse radiopac radiographic areas were observed along the bones maxillaries. Biopsy in one of those areas evidenced, to the optical microscopy, histopathological images compatible with cementous dysplasia, what made possible the final diagnosis of Florid Cemento-Osseous Dysplasia, also called gigantiform cementoma, in spite of not representing a true neoplasm. Conclusion: The authors consider also that there is no relation with systemic hormonal or metabolic and the proposition that the definitive diagnosis is based in the clinical, radiographic and histopathologic features.
Subject(s)
Humans , Female , Aged , Maxillary Diseases/pathology , Bone Diseases, Developmental/pathology , Biopsy , Maxillary Diseases , Bone Diseases, Developmental , Mouth Mucosa/pathology , Alveolar Process/pathologyABSTRACT
Pyle type metaphyseal dysplasia is a rare autosomal recessive disease that primarily affects metaphyses. We report a 12 year old boy with Pyles disease. He had mild facial dysmorphism, genu valgum and wasting of legs. Skeletal radiology revealed the characteristic Erlenmeyer flask sign at distal femoral and proximal tibial metaphyses along with platyspondyly.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple/pathology , Bone Density , Bone Diseases, Developmental/pathology , Child , Femur/abnormalities , Humans , Male , Tibia/abnormalitiesABSTRACT
El Síndrome de Seckel es una enfermedad congénita, un trastorno autosónico recesivo y la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico. Fue descrita por primera vez como "enanismo de cabeza de pájaro" por Rudolf Virchow en 1982, posteriormente en 1960 Helmut Seckel caracterizó el síndrome tal como conocemos en la actualidad (1), con retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, dwarfismo (forma de enanismo proporcionado), y facie peculiar (4).
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Dwarfism/diagnosis , Dwarfism/genetics , Dwarfism , Bone Diseases, Developmental/diagnosis , Bone Diseases, Developmental/pathology , Microcephaly/diagnosis , Fetal Growth Retardation/genetics , Facial Asymmetry/etiology , Craniosynostoses/genetics , CraniosynostosesABSTRACT
Apresentamos um caso de uma criança com dois anos e oito meses de idade,acometida pela forma recessiva da displasia craniometafisária. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão literária.